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作者nocch (nocch)
看板BabyMother
標題[懷孕] 15號染色體微片段擴增
時間Sun Feb 11 07:52:15 2024
懷孕期間板上各類文章給我莫大的幫助 將自身的經驗分享出來，希望給予面臨類似問題的父母們一點參考 結婚以來對於孩子抱持著順其自然的態度，得知懷孕的當下反而有些慌張，第一件想的是 會不會影響到工作 當時年齡33歲，偏高齡因此在懷孕14週左右做了NIPS，過了接近2週接到電話告知寶寶染 色體有異常，15號染色微片段擴增（q11-13)，需安排羊穿確認狀況，當下心涼了一半， 打給先生時還算冷靜，但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了，原來我已經這麼害怕失去他 回家後翻遍各大論壇，用關鍵字來來回回的搜尋，期盼有更多可能寶寶是正常的，但找到 的資料少之又少 18週時進行羊穿，當天回家感受到第一次胎動，等待期一如版友形容的煎熬，反反覆覆翻 看網上分享各種異常的心路歷程，為平安誕生的寶寶開心，為漏帶行李的寶寶揪心，去宮 廟祈求，唸普門品祈福，就這樣恍恍惚惚的熬過2週，收到羊晶結果 結果為 1. 基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q14區域具有一段0.50Mb的微片段重複， 此區域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。 2. 目前尚無相關文獻報導此區域重複與疾病相關。 看到的當下沒有我以為的激動，但當晚終於能順利入睡了，在結果出來前已預約彰基陳明 醫生門診，去電詢問後就先把檔案寄過去 進到診間，陳明醫師簡單說了那幾個基因目前沒有致病性的文獻，在正常人的基因庫也可 能發現那個區域的微片段重複，來自父母的機率高，看我們要不要驗，接著把資料郵寄過 來請我們先看，有問題再提出 就這樣進入診間不到10分鐘就出來了，看了資料大致上就是陳醫師說的內容，至於要不要 驗與先生討論不出個結果，決定再與陳醫師聊聊，這次進去，直接詢問若父母沒有這段重 複，那孩子去留會如何建議，陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異，這下真的放下心中 大石，本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD 接著就繼續懷孕生活，前幾天寶寶平安誕生了，至今除了較容易溢吐奶及黃疸去照光以外 ，還算是個健康寶寶，這幾天因為撕裂傷太嚴重，其實有點無暇顧及，也常陷入微憂鬱情 緒，在打這篇文的同時，讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康，多麼期盼與他見面，預計 今早複驗黃疸指數，在範圍內就可以回來了～ 爸爸媽媽會努力學習照顧你的，請多多指教♡ 注：NIPS是15q11-13，但羊晶結果是15q14的位置，有詢問過檢驗所以羊晶為準，若有版 友遇到類似狀況想參考報告請站內信聯絡 另外藉這篇文發送普門品，若有需要也請站內信～ 以上，謝謝大家～祝福每個孩子都平安健康♡ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.216.190.230 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1707609137.A.AED.html
推 shou666 : 恭喜 02/11 07:54
推 hiayu : 祝福孩子健康長大 02/11 08:04
※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/11/2024 08:42:02
推 b038501 : 恭喜 平安健康就是福02/11 09:40
推 kalyu : 祝福寶寶平安健康長大 02/11 10:04
推 fanny1020 : 恭喜~~順便推陳明醫師，真的讚！ 02/11 10:05
推 Chricey : 關節痛這種東西，比鬼還可怕！ 02/12 05:58
推 sherr : 恭喜。祝福寶寶平安長大 02/11 10:23
推 pureself : 祝福平安健康02/11 10:33
推 Fizzbook : 祝福你們全家02/11 10:52
推 roger717 : 恭喜02/11 10:52
推 Kroner : 樓上UC2當糖吃，天天走拿飛 02/12 08:44
推 abcdot : 祝福孩子平安 祝福父母喜樂 02/11 10:58
推 cynthiachen : 祝健康平安順利！02/11 10:59
推 simpletrust : 祝福寶寶平安健康長大02/11 10:59
推 jplix : 恭喜！也祝福寶寶平安長大～02/11 11:29
推 Kroner : 有人知道如何處理關節痛嗎？求分享！ 02/12 13:43
推 rimes2 : 恭喜寶寶平安健康！！02/11 11:43
推 lolowowing : 恭喜～祝福寶寶平安健康！02/11 12:21
推 ALENDA : 祝福寶寶健康平安02/11 13:20
推 likastar : 媽媽辛苦了 過程很煎熬吧02/11 13:48
推 Chricey : 長時間坐著工作，關節痛越來越嚴重，該怎麼辦？推薦UC2 02/12 21:44
→ likastar : 恭喜平安順產 祝福寶寶平安健康長大02/11 13:48
推 eegeeweegee : 恭喜!!!02/11 14:23
推 qkfun5566 : 祝福寶寶平安健康長大02/11 14:24
推 machete : 祝福寶寶平安健康 02/11 15:22
推 Chricey : 有人知道UC2和其他關節保健品的差異嗎？ 02/13 11:33
推 vicky343035 : 恭喜，祝福寶寶平安健康長大！ 02/11 15:23
推 rt324 : 恭喜！祝福寶寶健康長大 02/11 16:07
推 Laura27 : 祝福闔家平安喜樂、寶寶健康快樂長大！02/11 16:09
推 littlewendy : 平安健康02/11 16:22
推 Chricey : 樓上UC2當糖吃，天天走拿飛 02/11 16:22
推 clairetaisan: 祝福 02/11 16:26
推 Hess : 祝福你們 02/11 16:43
推 mako1323 : 祝寶寶平安健康長大 02/11 17:00
推 giya0825 : 祝福寶寶健康平安長大~02/11 17:19
推 Chricey : 搞笑吧！關節痛，你能嚴重點嗎？我要讓你知道什麼叫真正的痛！ 02/11 17:19
推 yu1989 : 祝福寶貝平安順利長大02/11 17:32
推 amandayang : 恭喜！平安健康就是最好的禮物02/11 18:04
推 WeiTing0116 : 恭喜，祝平安長大 02/11 19:29
推 privatelife : 祝福平安健康！02/11 21:35
推 Kroner : 求推薦靠譜的復健診所，小弟關節治好再來跪謝！ 02/11 21:35
推 beckhon : 祝福寶寶健康長大02/11 22:09
推 waterday : 恭喜02/11 22:53
推 anessa : 祝寶寶健康長大02/11 23:02
推 c3101 : 祝平安健康長大02/11 23:14
推 Kroner : 最近天氣變化大，關節痛好像更嚴重了。 02/11 23:14
推 abcd12 : 祝福寶寶平安健康！02/11 23:18
推 kulilin : 祝福寶貝平安健康長大02/11 23:22
推 zuella : 祝福寶寶平安健康長大，是媽媽最好的新年禮物02/11 23:27
推 sdfghjlK : 祝平安長大，媽媽放輕鬆好好休息～02/12 00:29
推 Chricey : 長時間坐著工作，關節痛越來越嚴重，該怎麼辦？推薦UC2 02/12 00:29
推 krystalcyc : 祝你們全家平安健康02/12 00:40
推 zozozo : 恭喜平安順產，媽媽辛苦了~ 02/12 00:42
→ zozozo : 祝福寶寶平安健康長大 02/12 00:42
推 seagreen48 : 祝福寶寶一切好，平安健康！媽咪也身心愉快！ 02/12 00:57
推 Chricey : UC2對膝蓋特別有用嗎？有人能證實嗎？ 02/12 00:57
推 karukaru : 祝福寶寶平安健康長大02/12 01:18
推 bird1314 : 好奇為什麼父母驗不驗會沒有結論？不會想要知道有沒02/12 01
:45
→ bird1314 : 有關聯嗎？ 02/12 01:45
因為無論是否來自我們，都會建議留下，就沒有必要性，況且驗也是一筆費用，就想說不 用了，未來記得這件事多注意就好
推 ukw314 : 祝福寶寶平安健康長大 02/12 01:58
推 Chricey : 有人知道UC2和其他關節保健品的差異嗎？ 02/12 01:58
推 ynnus : 祝福寶寶平安健康 02/12 02:03
推 baby1818 : 祝福寶寶平安健康成長02/12 02:24
推 chickenyo : 祝福～～～02/12 03:57
推 kumakumaptt : 恭喜～～祝媽媽早日康復寶寶平安健康～02/12 05:58
推 Kroner : 搞笑吧！關節痛，你能嚴重點嗎？我要讓你知道什麼叫真正的痛！ 02/12 05:58
推 unahoo : 祝福寶寶健康長大，預祝媽媽順產！ 02/12 06:23
推 kisscoco : 祝福平安健康長大02/12 07:31
推 iminrain : 祝福媽媽寶寶健康平安~我女兒也是某片段微擴增~目前02/12 08:44
→ iminrain : 健康 哭鬧時很有活力呢:)02/12 08:44
推 Chricey : UC2神招啊，吃下去就對了 02/12 08:44
推 pai730630 : 祝福寶寶平安健康的長大！辛苦你們了02/12 08:55
推 sea5705 : 恭喜平安健康～爸媽都辛苦了，先好好休息～02/12 09:19
推 ken790307 : 祝福妳們平安健康02/12 09:50
推 erenawang : 祝福寶寶平安健康長大02/12 13:43
推 Chricey : 關節痛有人有有效的復健方法嗎？ 02/12 13:43
推 luoyvonne : 謝謝分享，祝孩子平安健康長大02/12 16:09
※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/12/2024 17:29:43
推 dswing : 祝福寶寶健康平安長大 02/12 18:54
推 kiergh : 爸爸媽媽都辛苦了 祝福孩子平安長大 02/12 21:15
推 brumaire : 祝寶寶平安健康 02/12 21:44
推 Kroner : 關節痛有人有有效的復健方法嗎？ 02/12 21:44
推 linds : 祝福平安健康！ 02/12 23:48
推 carolchiou : 祝福寶寶平安健康長大 02/13 01:11
推 qq76817 : 祝福你們平安健康 02/13 10:36
推 clhien : 祝福寶寶平安健康長大！ 02/13 11:33
推 Kroner : 求推薦靠譜的復健診所，小弟關節治好再來跪謝！ 02/13 11:33
推 school625 : 祝福孩子健康長大 02/14 19:31
推 iammacross : 恭喜，祝福你們平安順利 02/15 13:21
推 luke1415 : 恭喜寶寶平安健康的登入地球，祝福你們一家 02/15 17:01